توضیحاتی در باره غربالگری نوزاد

 

غربالگری به روش ‌هایی گفته می‌شود كه به وسجله آن می‌توان افراد ظاهرا سالم را كه از لحاظ ابتلا به یك بیماری خاص در معرض خطر زیادی هستند از افراد سالم شناسایی نمود. البته باییستی توجه داشت درباره کسانی كه پر خطر محسوب می‌شوند روش تشخیص قطعی انجام آزمایش ‌های تكمیلی می باشد . هم اکنون دركشورهای زیادی برنامه‌ غربالگری نوزادان به طور وسیعی در حال انجام است كه باانجام چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد شکل می گیرد .

غربالگری نوزادان برای تشخیص زود هنگام بیماری ‌های مادرزادی خیلی خطرناك مورد استفاده می باشد . چنانچه این بیماری ‌ها به موقع تشخیص داده نشودامگان دارد باعث عقب‌ ماندگی ذهنی، كندشدن رشد جسمی و یا حتی مرگ شوند.

آزمایش ‌هایی كه در طرح ‌های غربالگری انجام می شوندلازما قبل از مرخص شدن نوزاد وطی 5 روز اول پس از تولد انجام پذیرد.

بعد از گرم كردن پای نوزاد و ضد عفونی كردن ناحیه ی مورد نظر با ماده مخصوص، با استفاده از یك سوزن خاص به نام لانست كه به پاشنه پای نوزاد زده می‌شود، تعداد کمی قطره خون بر سطح كاغذ صاف مخصوصی جمع ‌آوری شده و بعد از 3 الی 4 ساعت در دمای اتاق خشك می‌شود.

چنانچه نتیجه ی آزمایش غیر طبیعی باشد این به آن معنی نیست كه نوزاد مطمعنا بیمار است بلكه مفهوم آن این است كه بایستی آزمایش ‌های تكمیلی بر روی خون نوزاد انجام شود و هم چنین تحت مشاوره پزشك متخصص اطفال قرار گرفته و در صورت تایید بیماری، درمان به سریعترین زمان آغاز شود . راه درمان به انواع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم ‌های غذایی مخصوص و دارو می شود.

تــركــیـب بیماری ‌های مــوجــود در طرح‌ غربــالگــری نوزادان در قسمت های مــختلف جهان متـفــاوت اسـت.

طـرح های پیشنهادی در حال حاضر شش بیماری را شامل می شود:

1) كـم‌ كـاری مـادرزادی تیروئید: این بیماری سبب كاهش سطح هورمون ‌های غده تیروئید و در نهایت بروز عقب ‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید خواهد شد. تشخیص به موقع و درمان های دارویی مانع بروز مشكلات دیگر شده و نهایتا نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه می دهد.

2) فنیل‌ كتونوری : فنیل آلانــیـن یــكی از اسیدهای آمینـه ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـكی آنزیم ‌هایی كه سبب مصرف فنـیل آلانـین در سوخت و ساز بدن می‌شود، سبب زیاد شدن سطح آن در بدن و حضور آن در ادرار می شود. در صورت عدم درمان، مقدار بالای فنیل آلانین به بافت های مغز آسیب رسانده و عقب ‌ماندگی ذهنی خود را نمايش می دهد . تشخیص زود هنگام و درمان با رژیم‌ های غذایی خاص آن باعث رشد طبیعی كودك خواهد شد.

3) افزایش گالاكتوز (گالاكتوزمی) : نوزادان مبتلا به این نوع بیماری به علت نقص ژنتیكی در تولید بعضی آنزیم ‌ها توانایی استفاده از قند موجود در شیر (گالاكتوز) را نخواهند داشت . به همین دلیل گالاكتوز خون بالا رفته و می‌ تواند باعث آب مروارید و آسیب شدید كبدی و مغزی شود. اولین علامت آن استفراغ‌ های طولانی و شدیدی است که در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناكی به دنبال دارد.

4) بزرگی و پركاری مادرزادی غده فوق كلیوی: در این حالت بدن قادر به ساخت هورمون كورتیزول نبوده و این نقص باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و نیز بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ ها می گردد. تشخیص و درمان به موقع این بیماری از بروز عوارض فوق پیشگیری می نماید.

5) بیماری شربت افرا: دلیل بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چندین نوع اسید آمینه است . در نتیجه سطح این اسیدها در خون افزایش پیدا کرده و بویی مثل بوی شكر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن مثل ادرار می‌دهد. جمع شدن اسیدهای آمینه نامبرده به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر خواهد شد.

6) كمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم) : در این نوع بیماری یكی از آنزیم‌ های مهم موجود در گلبول‌ های قرمز خون كاهش یافته و در نتیجه باعث نابودی گلبول ‌های قرمز بعد از مصرف مواد اكسیدان مانند بعضی داروها می‌شود. بیمار فورا دچار